类亨廷顿病综合症鉴别诊断的7种临床特点

类阿拉巴马眼疾（Huntington disease like，HDL）囊肿筛选诊断里面的一些相似性性临床表现主要有以下几种：

各地区相似性

阿拉巴马眼疾（Huntington disease，HD）和多数类阿拉巴马眼疾（Huntington disease like，HDL）囊肿各地区分布很广，但某些 HDL 囊肿有各地区分布结构上。比如 HDL2 多见于津巴布韦黑人（津巴布韦黑人 HD 样表现里面有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的亦然里面及东洋人里面也有报道。东洋年轻人需要顾虑 DRPLA，后者患眼疾率在东洋年轻人里面与 HD 类似于，而在西欧和北欧年轻人（爱尔兰Cumberland年轻人和法国人有别于）里面，需要顾虑脊髓系统铁蛋白眼疾。

运动症候群状再次出现的部位

大多 HDL 囊肿除此以外有上半身的运动心理障碍，包括头部、颈部、下半身等。但有明显头头部诱发文艺活动多见于脊髓无齿增生增大症候群，包括表演-无齿增生增大症候群和 McLeod 囊肿。如为早发的肌张力心理障碍或运动功能消退-强直囊肿友方面的头部-颊部-舌部累及则需要顾虑泛酸蛋白激酶方面的脊髓逆性眼疾（PKAN）。Wilson 眼疾（WD）也可表现为严重的头头部肌张力心理障碍友帕金森样症候群状。

共济失调

虽然 HD 起眼疾里面可能再次出现脊髓萎缩，也有以共济失调为先于症候群状的 HD，年轻人M- HD 也有共济失调有别于要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 里面少见。如有明显的共济失调，应顾虑 HDL 囊肿。亚美尼亚人里面需要顾虑 SCA17，东洋人里面需要顾虑 DRPLA。

双眼文艺活动诱发

在筛选诊断里面极为有意义。HD 病患者最初即有扫视启动诱发，后再次出现扫视减缓和扫视范围内减小。在严重的 HDL 囊肿、表演-无齿增生增大症候群、PKAN 和 WD 里面也有类似改逆。在脊髓无齿增生增大症候群里面，能注意到片段化扫视（fractionated saccades）和方波难跳出（square-we jerks）。起眼疾最初「脊髓性」双眼文艺活动诱发如扫视辨距过多、方波难跳出、ocular flutter、扫视追随和凝视诱导的眼震是大多数脊髓脊髓性逆性眼疾的结构上，能与 HD 筛选。

哮喘

HD 里面，哮喘大多再次出现在年轻人M- HD 里面，10 岁以前风湿热的病患者里面 30%~50% 除此以外有哮喘。而哮喘在其他 HDL 囊肿里面较少，如 SCA17 病患者里面 22% 再次出现哮喘，表演无齿增生增大症候群里面 60%，McLeod 囊肿里面 40%，HDL1 囊肿里面大多病患者除此以外有哮喘。DRPLA 里面 20 岁前风湿热病患者里面几乎除此以外再次出现，在 40 岁以后风湿热的病患者里面，哮喘甚少再次出现。

成果速度

HDL1 成果速度较快，发眼疾后一般存活 1~10 年。HDL2 风湿热后求生存年限 10~20 年，DRPLA 风湿热后的求生存年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 囊肿风湿热早的成果较快。年轻人M- HD 成果较快，但良性遗传性表演眼疾（BHC）虽也在婴儿期或儿童期风湿热，但成果极为缓慢。

特别设计健康检查

在基因检测前无需要做大体上的特别设计健康检查，这两项血液学健康检查能筛选难性或亚难性眼疾因引起的表演症候群状。一些这两项健康检查对 HDL 囊肿诊断也有设法，如表演-无齿增生增大症候群和 McLeod 囊肿会有肌酸蛋白激酶和肠酶升更高，脊髓铁蛋白眼疾的病患者部分再次出现血清铁蛋白降低，WD 病患者 24 小时尿铜纯度升更高等。

脊髓无齿增生囊肿（表演-无齿增生增大症候群、McLeod 囊肿、HDL2、PKAN）外周血无齿增生比例增更高。

HD 病患者头颅 MRI 纹状体萎缩，特别是在是尾状核，脑和脊髓萎缩在疾眼疾晚期再次出现。一些男性风湿热的进行性 HDL 囊肿在 MRI 上与 HD 类似于，如 HDL2、脊髓无齿增生增大症候群和 McLeod 囊肿。脊髓萎缩在筛选 HD 和 SCAs 里面极为关键性。DRPLA 病患者里面，脊髓脊髓萎缩、T2 相上深部脑下白质更高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述筛选诊断的各项临床结构上概述见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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撰稿人： 张凌溪