类亨廷顿病综合征辨识诊断的7种临床特点

类坎贝尔伤寒（Huntington disease like，HDL）症辨认病患之前的一些形态性哮喘主要有以下几种：

邻近地区形态

坎贝尔伤寒（Huntington disease，HD）和大部份类坎贝尔伤寒（Huntington disease like，HDL）症邻近地区常见于很广，但某些 HDL 症有邻近地区常见于结构上。比如 HDL2 居多南非白人（南非白人 HD 由此可知展现出之前有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙韩裔的巴西人之前及日本帝国军之前也有报道。日本帝国军群必需再考虑 DRPLA，后者患伤寒率在日本帝国军群之前与 HD 十分相似，而在斯堪的纳维亚和挪威一些人（苏格兰坎伯兰一些人和法国人为主）之前，必需再考虑神经细胞系统免疫球蛋白伤寒。

运动腹泻浮现的肺脏

大其余部分 HDL 症皆有全身的运动障碍，还包括脸部、颈部、身体等。但有相比口脸部出现异常社区活动居多神经细胞鳞上皮细胞升较高伤寒患者，还包括舞蹈-鳞上皮细胞升较高伤寒患者和 McLeod 症。如为要到发的肌张力障碍或运动动态减退-强直症友相关的脸部-颊部-舌部不止则必需再考虑泛酸激蛋白酶相关的神经细胞变性伤寒（PKAN）。Wilson 伤寒（WD）也可展现出为严重的口脸部肌张力障碍友莫顿由此可知腹泻。

共济失调

虽然 HD 伤寒程之前可能但会浮现神经纤维萎缩，也有以共济失调为首发腹泻的 HD，儿童型号 HD 也有共济失调为主要展现出的，但总的来说，共济失调在 HD 之前少方知。如有相比的共济失调，应再考虑 HDL 症。较高加索地区人之前必需再考虑 SCA17，日本帝国军之前必需再考虑 DRPLA。

脸部社区活动出现异常

在辨认病患之前非常有意义。HD 腹泻更要到即有扫视启动出现异常，后浮现扫视减缓和扫视范围减小。在严重的 HDL 症、舞蹈-鳞上皮细胞升较高伤寒患者、PKAN 和 WD 之前也有类似变动。在神经细胞鳞上皮细胞升较高伤寒患者之前，能发掘出短片化扫视（fractionated saccades）和谐波缓起跳（square-we jerks）。伤寒程更要到「神经纤维性」脸部社区活动出现异常如扫视辨距所致、谐波缓起跳、ocular flutter、扫视兄弟二人和凝视归因于的眼震是大大部份脊髓神经纤维性变性伤寒的结构上，能与 HD 辨认。

中风

HD 之前，中风仅浮现在儿童型号 HD 之前，10 岁以前起伤寒的腹泻之前 30%~50% 皆有中风。而中风在其他 HDL 症之前较多，如 SCA17 腹泻之前 22% 浮现中风，舞蹈鳞上皮细胞升较高伤寒患者之前 60%，McLeod 症之前 40%，HDL1 症之前大其余部分腹泻皆有中风。DRPLA 之前 20 岁前起伤寒腹泻之前差不多皆浮现，在 40 岁之后起伤寒的腹泻之前，中风很少浮现。

重大突破速率

HDL1 重大突破速率较极快，伤寒伤寒患者后一般存活 1~10 年。HDL2 起伤寒后共存上限 10~20 年，DRPLA 起伤寒后的共存上限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 症起伤寒要到的重大突破较极快。儿童型号 HD 重大突破较极快，但良性增生舞蹈伤寒（BHC）虽也在婴儿期或早产起伤寒，但重大突破非常缓慢。

辅助健康检查

在基因组验证前必需要做大体上的辅助健康检查，常规血液学健康检查能辨认缓性或亚缓性伤寒因引起的舞蹈腹泻。一些常规健康检查对 HDL 症病患也有帮助，如舞蹈-鳞上皮细胞升较高伤寒患者和 McLeod 症但会有肌酸激蛋白酶和肠胃蛋白酶上升，神经细胞免疫球蛋白伤寒的腹泻其余部分浮现血清免疫球蛋白降低，WD 腹泻 24 足足粪铜纯度上升等。

神经细胞鳞上皮细胞症（舞蹈-鳞上皮细胞升较高伤寒患者、McLeod 症、HDL2、PKAN）外周血鳞上皮细胞比例上升。

HD 腹泻尸首 MRI 纹状体萎缩，特别是尾状核，神经纤维和神经纤维萎缩在疾伤寒晚期浮现。一些成年起伤寒的进行性 HDL 症在 MRI 上与 HD 十分相似，如 HDL2、神经细胞鳞上皮细胞升较高伤寒患者和 McLeod 症。神经纤维萎缩在辨认 HD 和 SCAs 之前非常重要。DRPLA 腹泻之前，神经纤维脑干萎缩、T2 相上顶叶神经纤维下白质较高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼统」。

上述辨认病患的各项临床研究结构上揭示方知下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

本文为作者原创编译揭示，若必需要转载，恳请注明出处。

更多精彩内容敬恳请注意华山医院神经细胞内科专题

编辑： 张凌溪