病例学习：的现代拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 名誉教授等人引述了一例众所周知的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。众所周知的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就坚信了。

病例介绍

病症**，16 岁，显现出短暂性认知潜能增高和行为转变 5 年，而后显现出四肢强直-阵挛和脊柱阵挛难治性痉挛，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情令人满意又显现出神经纤维性共济失调。

家族中的 2 个兄弟姐妹患有痉挛病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室核查包括乳酸、丝丝核查、脾脏MRI及脑脊液，其结果示出现异常。

指甲切除（如下图简述）预设脊柱内膜和皱褶导管细胞铋杜纳伊夫齐染色剂阳性的脂质葡聚糖包涵体，这些结果是拉福拉病众所周知转变。

图 1. 指甲切除中的拉福拉小体。A：腋区指甲切除组织病理学核查预设方形或椭方形的胞浆内铋–杜纳伊夫齐染色剂阳性，脊柱内膜和腺泡细胞抗绿豆包裹体，即拉福拉小体（如图箭头简述），铋杜纳伊夫齐染色剂阳性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如箭头简述）预设铋杜纳伊夫齐染色剂点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知基因突变激起的一种染病性常染色剂体隐性遗传病，这两个基因均设于 6 号染色剂体，这两个基因分别为：EPM2A，编码器 laforin 细胞质；EPM2B，编码器 malin 细胞。

多于 12-17 岁起病，发作前所一般没有精神发育异常，发作后多有更为严重的脊柱肉阵挛发作，脊柱肉阵挛常由于光诱导或者本体冲动的冲动所所致，病症常同时常为共济失调、意识妨碍、痴呆等呕吐，多数病症发作后 10 将近幸存者。

该病应该与激起短暂性脊柱阵挛痉挛的其他癌症顺利完成鉴别诊断，其中的最常见的是茹-伦病（芬兰脊柱阵挛）、脊柱阵挛性痉挛伴破碎红外皮综合征、皮质蜡样脂褐质沉积症和 1 型式唾液酸贮积症。

该病现有尚无针对外科手术，临床主要是对症支持外科手术。

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编辑： 程培训