类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床基本特征

类托马斯患病（Huntington disease like，HDL）肉瘤辨识检验之前的一些特征性临床显出主要有以下几种：

为中心特征

托马斯患病（Huntington disease，HD）和多数类托马斯患病（Huntington disease like，HDL）肉瘤为中心分布极广，但某些 HDL 肉瘤有为中心分布优点。比如 HDL2 见于尼日利亚黑人（尼日利亚黑人 HD 十分类似于显出之前有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙韩裔的巴西人之前及日本人之前也有刊文。日本老年人需要选择 DRPLA，后者患患病率在日本老年人之前与 HD 类似于，而在西欧和北欧老年人（英国马里兰州老年人和法国人为主）之前，需要选择自主神经系统系统线粒体患病。

革新运动性疾患病状消失的部位

大部分 HDL 肉瘤均有身躯的革新运动精神上，包括面部、臀部、肢体等。但有明显口面部精神状态文艺活动见于自主神经系统鳞上皮细胞增高性疾患病，包括肚皮舞-鳞上皮细胞增高性疾患病和 McLeod 肉瘤。如为早发的关节刚性精神上或革新运动功能消退-强直肉瘤伴之外的面部-下颚-舌部累及则需要选择泛酸激酶之外的自主神经系统变性患病（PKAN）。Wilson 患病（WD）也可显出为严重的口面部关节刚性精神上伴帕金森十分类似于性疾患病状。

共济失调

虽然 HD 患胃癌之前可能亦会消失神经纤维萎缩，也有以共济失调为亮相性疾患病状的 HD，成人标准型 HD 也有共济失调为主要显出的，但总的来说，共济失调在 HD 之前少见。如有明显的共济失调，应选择 HDL 肉瘤。高加索地区人之前需要选择 SCA17，日本人之前需要选择 DRPLA。

眼皮文艺活动精神状态

在辨识检验之前十分有意义。HD 患病征早期即有扫视启动精神状态，后消失扫视减慢和扫视范围增加。在严重的 HDL 肉瘤、肚皮舞-鳞上皮细胞增高性疾患病、PKAN 和 WD 之前也有多种不同改变。在自主神经系统鳞上皮细胞增高性疾患病之前，能发现片段所谓扫视（fractionated saccades）和正弦催踩（square-we jerks）。患胃癌早期「神经纤维性」眼皮文艺活动精神状态如扫视辨距不良、正弦催踩、ocular flutter、扫视追随和微笑抑制的眼震是大多数脊髓神经纤维性变性患病的优点，能与 HD 辨识。

帕金森氏症

HD 之前，帕金森氏症仅消失在成人标准型 HD 之前，10 岁以前起患病的患病征之前 30%~50% 均有帕金森氏症。而帕金森氏症在其他 HDL 肉瘤之前较多，如 SCA17 患病征之前 22% 消失帕金森氏症，肚皮舞鳞上皮细胞增高性疾患病之前 60%，McLeod 肉瘤之前 40%，HDL1 肉瘤之前大部分患病征均有帕金森氏症。DRPLA 之前 20 岁前起患病患病征之前几乎均消失，在 40 岁最后起患病的患病征之前，帕金森氏症很少消失。

困难重重平均速度

HDL1 困难重重平均速度较极快，发患病后一般存活 1~10 年。HDL2 起患病后肉食动物年资 10~20 年，DRPLA 起患病后的肉食动物年资为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 肉瘤起患病早的困难重重较极快。成人标准型 HD 困难重重较极快，但良性遗传性肚皮舞患病（BHC）虽也在活过或血栓形成起患病，但困难重重十分很慢。

辅助核查

在基因检测前需要要来作基本的辅助核查，常规血液学核查能辨识催性或亚催性患病变引起的肚皮舞性疾患病状。一些常规核查对 HDL 肉瘤检验也有借助，如肚皮舞-鳞上皮细胞增高性疾患病和 McLeod 肉瘤亦会有关节酸激酶和肝酶升高，自主神经系统线粒体患病的患病征部分消失肝脏线粒体增大，WD 患病征 24 小时尿铜含量升高等。

自主神经系统鳞上皮细胞肉瘤（肚皮舞-鳞上皮细胞增高性疾患病、McLeod 肉瘤、HDL2、PKAN）外周血鳞上皮细胞比例增高。

HD 患病征棺材 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，皮层和神经纤维萎缩在传染患病更早消失。一些成年起患病的短暂性 HDL 肉瘤在 MRI 上与 HD 类似于，如 HDL2、自主神经系统鳞上皮细胞增高性疾患病和 McLeod 肉瘤。神经纤维萎缩在辨识 HD 和 SCAs 之前十分重要。DRPLA 患病征之前，神经纤维脑干萎缩、T2 相上右脑皮层下白质高接收器。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨识检验的各项临床优点揭示见左图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪